じょい速

2ちゃんねる等のニュースを興味の赴くままに世界の「じょい・JOY」まとめてみました^^

    筋萎縮性側索硬化症

    1:
     「念願の治療薬の開発に一歩近づいた」。人工多能性幹細胞(iPS細胞)を使った研究で「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」の治療薬につながる有力な候補物質を見つけたと京都大iPS細胞研究所などのチームが発表した24日、実用化までには10年程度の期間を要する見込みだが、関係者に期待の声が広がった。


     「暗くて長いトンネルの先に希望の明かりが見えた」「このニュースに接して本当にうれしく思う」。自身も患者である一般社団法人日本ALS協会(東京)の岡部宏生(ひろき)会長と増田英明副会長は、それぞれ産経新聞の取材に、協会を通じるなどして喜びの声を寄せた。


     同研究所によると、ALSは抜本的な治療法がない難病で、国内に約9千人の患者がいるとされる。運動神経細胞が死に至り、筋力が低下することで歩行や呼吸に困難な障害が生じる。それだけに、岡部会長は「iPS細胞関連の治療や薬の開発への期待は私たちにとって多大なもの。いつもその進捗(しんちょく)に注目していた」という。


     チーム責任者で同研究所の井上治久教授(神経内科学)は、平成24年にも同様にALSの治療薬のもとになり得る物質を見つけ出していたが、「今回は具体的な効果もわかり、5年がかりでの発見につながった」という。


     チームは今回、ALS患者由来のiPS細胞から運動神経細胞を作製。これに千種類を超える化合物を試し、慢性骨髄性白血病の治療薬「ボスチニブ」が有効であることを見つけ出した。井上教授は「ベースとして、(研究に使う)神経細胞をiPS細胞から安定的に作り出す技術が大きい」と、近年のiPS細胞関連の研究の発展が背景にあったと説明。その上で、「患者に投与した場合の安全性確認などが必要で、すぐに治療で使えるわけではない」としながらも、10年以内の実用化を目指すとしている。


     また、増田副会長は「患者や家族は『いつかALSが難病でなくなる日がきてほしい』と日々願っている。今回の成果がそれにつながることを強く期待する」としている。

    2017/5/25 6:00 産経新聞
    http://www.sankei.com/smp/west/news/170525/wst1705250008-s1.html


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    引用元: ・【医療】難病「ALS」の進行抑制物質を京大グループがiPS細胞使い発見…治療薬開発に期待 [無断転載禁止]©2ch.net

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    筋萎縮性側索硬化症3

    1:
    日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 -

    東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野の青木正志教授と遺伝医療学分野の青木洋子教授の共同研究チームは、家族発症歴のある日本人の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因遺伝子を次世代シークエンサーによって幅広く解析し、ALS発症に関わる複数の遺伝子変異を明らかにしました。

     
    国の指定難病であるALSのうち、家族性ALSの原因遺伝子は1993年にSOD1遺伝子が同定されて以降、これまでに25種類以上の遺伝子が報告されてきましたが、その頻度や病態は不明です。東北大学神経内科では1991年以来111家系の日本人家族性ALSを集め、その原因遺伝子を探索してきました。


    今回、まだ原因が不明であった45家系(患者51名)を対象に、ALSおよび運動ニューロン疾患の発症に関連する計35遺伝子を標的とした解析をおこないました。その結果、すでに発症に寄与すると考えられている6つの遺伝子変異と、これまでに同定されていない新しい遺伝子変異を発見しました。


    111という大規模な家系でALSおよび運動ニューロン疾患の原因遺伝子を網羅的に解析し、その遺伝的背景を明らかにした報告はなく、家族性ALSの原因となる遺伝子変異の頻度が人種によって異なることを明らかにしました。今後、ALS病態解明の進展とそれに基づく治療法の開発が期待されます。
     
    本研究成果は2017年1月10日(米国東部時間)に、Neurobiology of Aging誌オンライン版に掲載されました。

    --- 引用ここまで 全文は引用元参照 ---

    ▽引用元:東北大学 プレスリリース 2017年1月31日 15:00
    http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/01/press20170131-01.html

    引用元: ・【神経】日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待/東北大 ©2ch.net

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    閉じ込め症候群

    1:
    「閉じ込め症候群」患者とのコミュニケーションに成功:「生きていてうれしい」

    意識はあるものの、体が完全に麻痺して動かせない「閉じ込め症候群」。脳コンピューター・インターフェースを用いることで、長年にわたって閉じ込め状態にあった患者とコミュニケーションをとることに成功したという研究成果が発表された。


    意識はあるものの、完全に麻痺状態で目さえも動かすことができない「閉じ込め症候群」の患者は、精神的には“外”に出られるようになるかもしれない。2017年1月31日付けで『PLOS Biology』誌に掲載された研究で、脳波と血流を測定する装置を使用することで、4人の閉じ込め症候群の患者が質問にイエスかノーで回答し、コミュニケーションをとることに成功したと発表された。


    ルー・ゲーリック病とも呼ばれる筋萎縮性側索硬化症(ALS)によって完全麻痺となった患者たちは、地理に関する質問に正しく回答したり、家族の名前を正しく確認したりしたほか、幸せであり、生きていてうれしいと答えたのだ。


    この研究報告の主執筆者である、スイス・ジュネーヴの「Wyss Center for Bio and Neuroengineering」(ヴィース・バイオ神経工学センター)の神経科学者ニールス・ビルバウマーは『MIT Technology Review』誌で、好ましい反応を知らされたあと、家族たちの「安堵は計り知れないほど大きかった」と述べている。


    --- 引用ここまで 全文は引用元参照 ---

    ▽引用元:WIRED 2017.02.03 FRI 19:00
    http://wired.jp/2017/02/03/locked-in-communication/

    ▽関連
    PLOS BIOLOGY
    Brain?Computer Interface?Based Communication in the Completely Locked-In State
    http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.1002593

    引用元: ・【医学】「閉じ込め症候群」患者とのコミュニケーションに成功:「生きていてうれしい」©2ch.net

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    筋萎縮性側索硬化症

    1:
    筋萎縮性側索硬化症(ALS)の細胞死を引き起こすメカニズムを更に解明
      ~ 活性化カルパインが核膜孔複合体構成因子を切断し、核-細胞質輸送を障害 ~

    国際医療福祉大学臨床医学研究センター 郭伸特任教授(東京大学大学院医学系研究科 客員研究員)、東京大学大学院医学系研究科 脳神経医学専攻 神経病理学分野 山下雄也特任研究員らの研究グループは、東京医科大学 相澤仁志教授との共同研究で、カルパインというカルシウム依存性プロテアーゼの活性化が核膜孔複合体(NPC)の構成因子であるヌクレオポリンを異常に切断し、核-細胞質輸送を障害することが筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因メカニズムであることを、分子生物学的手法により世界に先駆けて明らかにしました。


    本研究グループは、ALSの病因解明研究を進めるなかで、異常なカルシウム透過性AMPA受容体が発現していることが病因に関わる疾患特異的分子異常であり、細胞内カルシウム濃度の異常な上昇がカルパインの活性化を通じてALS運動ニューロンに特異的に観られるTDP-43病理を引き起こすことを既に明らかにしていました。


    今回、カルパインの活性化がNPCの構成因子であるヌクレオポリンを異常に切断することで、核-細胞質輸送を障害することを解明しました。この障害は運動ニューロンでの必要な遺伝子発現を抑えるので、細胞の生理活動が阻害され細胞死に陥ることが考えられます。


    ALS患者の大多数を占める孤発性ALSの病因を説明するメカニズムである点に研究の特色があり、治療へ向け一歩前進したといえます。また最近一部の家族性ALSの病因にも核-細胞質輸送障害が生じていることが報告され、共通のカスケードが関係していることから一部の家族性ALSをも含めた治療法開発につながる可能性のある成果です。


    以上の成果は、「Scientific Reports」(2017年1月3日オンライン版)に掲載されました。なお、本研究は一般財団法人日本ALS協会のALS研究奨励金、および公益信託「生命の彩」ALS研究助成基金、日本学術振興会(JSPS)の科研費の支援を受けて行われました。

    ▽引用元:東京大学大学院医学系研究科・医学部 2017/1/4
    http://www.m.u-tokyo.ac.jp/news/press.html#20170104

    ▽関連
    Scientific Reports 7, Article?number:?39994 (2017)
    doi:10.1038/srep39994
    Calpain-dependent disruption of nucleo-cytoplasmic transport in ALS motor neurons
    http://www.nature.com/articles/srep39994

    引用元: ・【神経】筋萎縮性側索硬化症(ALS)の細胞死を引き起こすメカニズムを更に解明/東京大 ©2ch.net

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    アイスバケツチャレンジ

    1:
    11月6日 17時39分

    難病のALSへの支援を広げようと、おととし世界的に行われた氷水をかぶるキャンペーン「アイスバケツチャレンジ」について6日、報告会が行われ、日本では4000万円余りの寄付が集まったことや、寄付をもとに治療法の研究が進んでいる状況が説明されました。「アイスバケツチャレンジ」は全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病のALSを支援しようと、おととし世界中で行われ、日本でも「新語・流行語大賞」にノミネートされるなど大きな話題となりました。


    これについて6日、都内で報告会が行われ、日本では4000万円余りの寄付が集まったことが伝えられたほか、配分を受けた3人の専門家が研究内容を患者や家族に説明しました。このうち名古屋大学の山中宏二教授は、ALSの原因の1つとされているたんぱく質の働きを抑制させる薬を、副作用を抑えながら使う研究を進めていることを明らかにしました。東京大学の山下雄也特任研究員は、ALSの症状を示すマウスにてんかんの治療薬を投与したら進行が抑えられたとして、ヒトへの応用を目指していると説明していました。

    患者の女性は「研究が進んでいることを心強く思います。1日も早く治療法が見つかり、この病気が無くなることを願っています」と話していました。
    http://www3.nhk.or.jp/news/html/20161106/k10010757711000.html

    引用元: ・【社会】 難病のALS「アイスバケツ」寄付で治療法の研究進む[11/06] [無断転載禁止]©2ch.net

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