メディカル速報

2ちゃんねる等の医療関連ニュースを中心に情報収集&備忘録用ブログです。

    筋萎縮性側索硬化症

    筋萎縮性側索硬化症3

    1:
    日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 -

    東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野の青木正志教授と遺伝医療学分野の青木洋子教授の共同研究チームは、家族発症歴のある日本人の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因遺伝子を次世代シークエンサーによって幅広く解析し、ALS発症に関わる複数の遺伝子変異を明らかにしました。

     
    国の指定難病であるALSのうち、家族性ALSの原因遺伝子は1993年にSOD1遺伝子が同定されて以降、これまでに25種類以上の遺伝子が報告されてきましたが、その頻度や病態は不明です。東北大学神経内科では1991年以来111家系の日本人家族性ALSを集め、その原因遺伝子を探索してきました。


    今回、まだ原因が不明であった45家系(患者51名)を対象に、ALSおよび運動ニューロン疾患の発症に関連する計35遺伝子を標的とした解析をおこないました。その結果、すでに発症に寄与すると考えられている6つの遺伝子変異と、これまでに同定されていない新しい遺伝子変異を発見しました。


    111という大規模な家系でALSおよび運動ニューロン疾患の原因遺伝子を網羅的に解析し、その遺伝的背景を明らかにした報告はなく、家族性ALSの原因となる遺伝子変異の頻度が人種によって異なることを明らかにしました。今後、ALS病態解明の進展とそれに基づく治療法の開発が期待されます。
     
    本研究成果は2017年1月10日(米国東部時間)に、Neurobiology of Aging誌オンライン版に掲載されました。

    --- 引用ここまで 全文は引用元参照 ---

    ▽引用元:東北大学 プレスリリース 2017年1月31日 15:00
    http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/01/press20170131-01.html

    引用元: ・【神経】日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待/東北大 ©2ch.net

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    閉じ込め症候群

    1:
    「閉じ込め症候群」患者とのコミュニケーションに成功:「生きていてうれしい」

    意識はあるものの、体が完全に麻痺して動かせない「閉じ込め症候群」。脳コンピューター・インターフェースを用いることで、長年にわたって閉じ込め状態にあった患者とコミュニケーションをとることに成功したという研究成果が発表された。


    意識はあるものの、完全に麻痺状態で目さえも動かすことができない「閉じ込め症候群」の患者は、精神的には“外”に出られるようになるかもしれない。2017年1月31日付けで『PLOS Biology』誌に掲載された研究で、脳波と血流を測定する装置を使用することで、4人の閉じ込め症候群の患者が質問にイエスかノーで回答し、コミュニケーションをとることに成功したと発表された。


    ルー・ゲーリック病とも呼ばれる筋萎縮性側索硬化症(ALS)によって完全麻痺となった患者たちは、地理に関する質問に正しく回答したり、家族の名前を正しく確認したりしたほか、幸せであり、生きていてうれしいと答えたのだ。


    この研究報告の主執筆者である、スイス・ジュネーヴの「Wyss Center for Bio and Neuroengineering」(ヴィース・バイオ神経工学センター)の神経科学者ニールス・ビルバウマーは『MIT Technology Review』誌で、好ましい反応を知らされたあと、家族たちの「安堵は計り知れないほど大きかった」と述べている。


    --- 引用ここまで 全文は引用元参照 ---

    ▽引用元:WIRED 2017.02.03 FRI 19:00
    http://wired.jp/2017/02/03/locked-in-communication/

    ▽関連
    PLOS BIOLOGY
    Brain?Computer Interface?Based Communication in the Completely Locked-In State
    http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.1002593

    引用元: ・【医学】「閉じ込め症候群」患者とのコミュニケーションに成功:「生きていてうれしい」©2ch.net

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    筋萎縮性側索硬化症

    1:
    筋萎縮性側索硬化症(ALS)の細胞死を引き起こすメカニズムを更に解明
      ~ 活性化カルパインが核膜孔複合体構成因子を切断し、核-細胞質輸送を障害 ~

    国際医療福祉大学臨床医学研究センター 郭伸特任教授(東京大学大学院医学系研究科 客員研究員)、東京大学大学院医学系研究科 脳神経医学専攻 神経病理学分野 山下雄也特任研究員らの研究グループは、東京医科大学 相澤仁志教授との共同研究で、カルパインというカルシウム依存性プロテアーゼの活性化が核膜孔複合体(NPC)の構成因子であるヌクレオポリンを異常に切断し、核-細胞質輸送を障害することが筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因メカニズムであることを、分子生物学的手法により世界に先駆けて明らかにしました。


    本研究グループは、ALSの病因解明研究を進めるなかで、異常なカルシウム透過性AMPA受容体が発現していることが病因に関わる疾患特異的分子異常であり、細胞内カルシウム濃度の異常な上昇がカルパインの活性化を通じてALS運動ニューロンに特異的に観られるTDP-43病理を引き起こすことを既に明らかにしていました。


    今回、カルパインの活性化がNPCの構成因子であるヌクレオポリンを異常に切断することで、核-細胞質輸送を障害することを解明しました。この障害は運動ニューロンでの必要な遺伝子発現を抑えるので、細胞の生理活動が阻害され細胞死に陥ることが考えられます。


    ALS患者の大多数を占める孤発性ALSの病因を説明するメカニズムである点に研究の特色があり、治療へ向け一歩前進したといえます。また最近一部の家族性ALSの病因にも核-細胞質輸送障害が生じていることが報告され、共通のカスケードが関係していることから一部の家族性ALSをも含めた治療法開発につながる可能性のある成果です。


    以上の成果は、「Scientific Reports」(2017年1月3日オンライン版)に掲載されました。なお、本研究は一般財団法人日本ALS協会のALS研究奨励金、および公益信託「生命の彩」ALS研究助成基金、日本学術振興会(JSPS)の科研費の支援を受けて行われました。

    ▽引用元:東京大学大学院医学系研究科・医学部 2017/1/4
    http://www.m.u-tokyo.ac.jp/news/press.html#20170104

    ▽関連
    Scientific Reports 7, Article?number:?39994 (2017)
    doi:10.1038/srep39994
    Calpain-dependent disruption of nucleo-cytoplasmic transport in ALS motor neurons
    http://www.nature.com/articles/srep39994

    引用元: ・【神経】筋萎縮性側索硬化症(ALS)の細胞死を引き起こすメカニズムを更に解明/東京大 ©2ch.net

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    アイスバケツチャレンジ

    1:
    11月6日 17時39分

    難病のALSへの支援を広げようと、おととし世界的に行われた氷水をかぶるキャンペーン「アイスバケツチャレンジ」について6日、報告会が行われ、日本では4000万円余りの寄付が集まったことや、寄付をもとに治療法の研究が進んでいる状況が説明されました。「アイスバケツチャレンジ」は全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病のALSを支援しようと、おととし世界中で行われ、日本でも「新語・流行語大賞」にノミネートされるなど大きな話題となりました。


    これについて6日、都内で報告会が行われ、日本では4000万円余りの寄付が集まったことが伝えられたほか、配分を受けた3人の専門家が研究内容を患者や家族に説明しました。このうち名古屋大学の山中宏二教授は、ALSの原因の1つとされているたんぱく質の働きを抑制させる薬を、副作用を抑えながら使う研究を進めていることを明らかにしました。東京大学の山下雄也特任研究員は、ALSの症状を示すマウスにてんかんの治療薬を投与したら進行が抑えられたとして、ヒトへの応用を目指していると説明していました。

    患者の女性は「研究が進んでいることを心強く思います。1日も早く治療法が見つかり、この病気が無くなることを願っています」と話していました。
    http://www3.nhk.or.jp/news/html/20161106/k10010757711000.html

    引用元: ・【社会】 難病のALS「アイスバケツ」寄付で治療法の研究進む[11/06] [無断転載禁止]©2ch.net

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    als

    1: 2016/08/25(木) 21:33:00.76 ID:CAP_USER
    【プレスリリース】筋萎縮性側索硬化症(ALS)発症の仕組みの一端を解明 - 日本の研究.com
    https://research-er.jp/articles/view/49520


    概要

    大阪市立大学大学院医学研究科 分子病態学の徳永文稔(とくなが ふみのり)教授らの研究グループは、東京大学大学院理学系研究科 濡木理(ぬれき おさむ)教授、和歌山県立医科大学神経内科 伊東秀文(いとう ひでふみ)教授らの研究チームとともに、家族性筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)(ALS)の原因遺伝子であるオプチニューリン(optineurin)の研究を行い、ALS発症メカニズムの一端を明らかにしました。

    ALSは、運動神経細胞(ニューロン)が選択的に侵される神経難病で、多くは意識がはっきりしたまま、筋力低下のため歩行困難や構音障害(発音が正しくできない症状)となり、呼吸不全に至りますが、根本的な治療法はありません。

    ALSのおよそ90%は、発症原因が不明な孤発性ALSですが、約10%は遺伝子変異が関連する家族性ALSです。これまでに約20の原因遺伝子が見出され、その解析からALS発症機構解明を目指す研究が進められています。オプチニューリンの遺伝子変異がALSに関わることは2010年に日本で発見され、重要な病因因子であることが明らかにされています。

    以前、私たちはユビキチンという低分子たんぱく質が特異的な連結をした「直鎖状ユビキチン鎖」を発見し、この特異的構造体がたんぱく質分解ではなく、炎症や免疫に重要なNF-κB(エヌエフ-カッパービー)を介したシグナル伝達経路を活性化することを見出していました。

    そして今回の研究で、オプチニューリンが直鎖状ユビキチン鎖に選択的に結合し、NF-κBや細胞死を抑制していることを突き止め、実際にオプチニューリン変異に起因するALS患者の運動ニューロンでは、直鎖状ユビキチン鎖や活性化 NF-κBが蓄積し、神経細胞死を引き起こしていることを明らかにしました。

    本研究から直鎖状ユビキチン鎖生成を介する慢性的な神経炎症の亢進が神経細胞死を引き起こすことが明らかになり、今後、ALS治療の標的になる可能性が示唆されました。本研究の成果は、平成28年8月24日(水)午前10時(英国現地時間)、日本時間では平成28年8月24日(水)午後6時に英国の科学雑誌ネイチャー・コミュニケーションズにオンライン掲載されます。


    (以下略)

    引用元: ・【医学/生化学】筋萎縮性側索硬化症(ALS)発症の仕組みの一端を解明 オプチニューリンがNF-κBや細胞死を抑制 [無断転載禁止]©2ch.net

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